Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia menor a 1 por cada 5,000 personas. Incluyen enfermedades ultra huérfanas, raras y olvidadas.

Los síntomas varían ampliamente, ya que muchas son genéticas, autoinmunitarias, infecciosas o malformaciones congénitas. Sin embargo, las personas afectadas suelen enfrentar dificultades como diagnóstico tardío, escasas opciones de tratamiento, altos costos médicos y sensación de aislamiento.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas, y su investigación es clave para mejorar el acceso a diagnósticos y terapias adecuadas.

Los cuidados de las enfermedades huérfanas varían según el tipo de enfermedad, pero en general incluyen:

Atención médica especializada: Es fundamental acudir a médicos con experiencia en la enfermedad para recibir un diagnóstico preciso y tratamientos adecuados.

Tratamientos personalizados: Algunas enfermedades tienen medicamentos específicos, pero en muchos casos se requiere un enfoque multidisciplinario con terapias físicas, respiratorias o nutricionales.

Seguimiento continuo: Dado que muchas son crónicas y progresivas, es clave realizar controles médicos periódicos para monitorear la evolución y ajustar los tratamientos.

Apoyo psicológico y social: Los pacientes pueden experimentar aislamiento o ansiedad, por lo que el acompañamiento de familiares, psicólogos y grupos de apoyo es esencial.

Acceso a información y derechos: Es importante conocer las normativas de salud y los servicios disponibles para garantizar el acceso a tratamientos y apoyo financiero.

 Estilo de vida saludable: Mantener una dieta equilibrada, evitar el estrés y seguir las indicaciones médicas contribuye a mejorar la calidad de vida.

Cada enfermedad huérfana tiene necesidades específicas, por lo que es clave recibir una atención integral y personalizada.