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La enfermedad de Gaucher, es una enfermedad hereditaria que hace parte de las enfermedades huérfanas o raras por su baja frecuencia.
La conmemoración de este día tiene como fin promover la investigación y la concientización, así como mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Así mismo, se busca incrementar la información y el conocimiento sobre este trastorno metabólico, hereditario y genético, en el cual el cuerpo no produce suficiente enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de grasa en el hígado, los riñones, los huesos e incluso en el cerebro, afectando su funcionamiento normal.
Tipos de Enfermedad de Gaucher:
Existen tres tipos principales de la enfermedad de Gaucher:
- Tipo 1 (no neuropático): Es la forma más común y no afecta el cerebro. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, anemia, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) y problemas óseos.
- Tipo 2 (neuropático agudo): Es una forma grave que afecta al cerebro y puede comenzar en la infancia. Los síntomas incluyen daño cerebral grave que generalmente conduce a la muerte a una edad temprana.
- Tipo 3 (neuropático crónico): Afecta al cerebro de manera más lenta que el tipo 2 y puede comenzar en la infancia o la adolescencia. Los síntomas son similares a los del tipo 1 pero también incluyen problemas neurológicos.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según el tipo, pero pueden incluir:
- Agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
- Dolor y fracturas óseas
- Fatiga
- Anemia
- Trombocitopenia (cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla).
- Problemas neurológicos (en los tipos 2 y 3)
¿Cómo se diagnostica?
El médico de atención primaria debe remitir al paciente a manejo, examen físico y antecedentes médicos completos. Se realizan estudios de la enzima que muestran el nivel de glucocerebrosidasa (la enzima deficiente en los que tienen la enfermedad de Gaucher) en muestras de sangre.
También se puede diagnosticar mediante una prueba genética que además, permite identificar a los portadores de la enfermedad, mediante el Estudio Molecular del gen GBA (que codifica la glucocerebrosidad).
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher se centra en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Administración de la enzima glucocerebrosidasa por vía intravenosa.
- Terapia de reducción del sustrato (TRS): Uso de medicamentos para reducir la producción de glucocerebrósido.
- Tratamientos sintomáticos: Incluyen transfusiones de sangre, cirugía para extirpar el bazo agrandado y tratamientos para los problemas óseos.
Los avances médicos y científicos siguen en búsqueda del desarrollo de tratamientos más efectivos y una posible cura. La enfermedad de Gaucher es una condición rara pero tratable. La concientización y la investigación son fundamentales para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas afectadas.
