Cada 26 de julio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una fecha que busca generar conciencia sobre esta enfermedad huérfana, promover el diagnóstico oportuno y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Aunque es poco frecuente, conocer sus señales y acudir a valoración médica cuando existen síntomas persistentes puede facilitar un tratamiento oportuno.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Es una enfermedad genética hereditaria causada por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Como consecuencia, ciertas sustancias se acumulan dentro de las células y afectan principalmente el bazo, el hígado, los huesos y, en algunos casos, el sistema nervioso.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los signos pueden variar de una persona a otra y, en ocasiones, aparecer desde la infancia o en la edad adulta. Entre los más frecuentes se encuentran:
- Crecimiento del bazo y del hígado.
- Cansancio o anemia.
- Moretones o sangrados frecuentes.
- Dolor óseo o fracturas recurrentes.
- Disminución de las plaquetas.
Debido a que estos síntomas pueden confundirse con otras enfermedades, el diagnóstico temprano es fundamental.
¿Tiene tratamiento?
Sí. Actualmente existen tratamientos que ayudan a controlar la enfermedad, disminuir sus complicaciones y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Por eso, el seguimiento médico y el diagnóstico oportuno son esenciales.
